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Das menschliche Genom 

Allgemeines:

In einem vorherigen Kapitel wurde der genetische Code vorgestellt, der genetische Code ist dabei die Basenabfolge auf der DNS. Nun wird in diesem Kapitel das Genom des Menschen vorgestellt. Unter dem Genom des Menschen versteht man die Gesamtheit aller Basenpaare (bzw. Gene) in der DNS. Daher versteht man in der Biologie unter dem Genom die Gesamtheit aller Erbanlagen.

Diese Erbinformationen befinden sich in den (fadenförmigen) Chromosomen, die sich im Zellkern befinden. Die Erbinformationen bestehen als Abfolge der Basenpaare auf der DNS. Mit Hilfe dieser Erbinformationen, also dem genetischen Code, werden in der Proteinbiosynthese Proteine "synthetisiert"


Das Genom des Menschen

Wie eingangs beschrieben, beinhaltet das Genom die vollständigen (Erb-)Informationen, also die genetischen Erbinformationen in den Chromosomen eines Organismus. Das Genom, die Gesamtheit aller Gene, bildet den Syntheseplan für alle Proteine. Im Rahmen des sogenannten Human-Genome-Projects" wurden die Basenpaar-Abfolge aufgeklärt. Also die Abfolge der Nukleotidbasen A, T, C und G.

Unterschied Gen und Genom
Wie vorher beschrieben, ist ein Gen ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure. Als Genom (auch als Erbgut bezeichnet) versteht man die Gesamtheit der Erbinformationen, die in Form der Desoxyribonukleinsäure vorliegen. Die einzelnen Gene sind also Teil des Genoms und sind für die Synthese eines Proteins verantwortlich.

Sequenzierung des menschlichen Genoms
Im Rahmen des Human-Genom-Projects hatte man zu Beginn des neuen Jahrtausends das menschliche Genom sequenziert und "entschlüsselt". Dazu wurden die menschlichen DNS-Proben mit Hilfe von verschiedenen Restriktionsenzymen geschnitten,die die DNA an bestimmten Stellen in kleinere Fragmente (die leichter zu untersuchen sind) teilten. Diese DNS-Teilestücke wurden anschließend vervielfältigt (mit Hilfe der Polymerasekettenreaktion) und sequenziert (DNA-Sequenzierung nach Sanger).  So konnte in jedem Fragment die Basenabfolge ermittelt werden.

Das menschliche Genom
Aus den Fragmenten und der Sequenzierung des menschlichen Genoms konnten folgende Ergebnisse erhalten werden:
  • Der größte Teil (etwa 99,9%) der etwa 3 Mrd. Basenpaarpositionen im menschlichen Genom sind (bei gleichem Geschlecht) gleich.
  • Die etwa 3 Millionen Sequenzunterschiede sind für den unterschiedlichen Genotyp bzw. Phänotyp verantwortlich.
  • Erwartet wurde, dass das menschliche Genom aus mind. 100.000 Genen aufgebaut wird, in Wirklichkeit sind es aber weniger als die Hälfte.
  • Man hat bei den Basensequenzen der DNS  zwischen codierenden und nichtcodierenden Abschnitte der DNS unterschieden. Im Rahmen des Projektes wurde festgestellt, das es Gene gibt, die nicht für eine Aminosäuresequenz stehen, aber dennoch Information enthalten, die beispielsweise für die Proteinbiosynthese notwendig sind.
  • Die Sequenzierung des menschlichen Genoms ermöglicht beispielsweise Erbkrankheiten zu erforschen.


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