Kreuzt man Blumen mit weißen und roten Blüten, so haben die Nachkommen weiße, rote oder rosa Blüten. Wie aber entstehen diese Merkmale (ausgehend von den genetischen Erbinformationen)? Wie kommt man vom genetischen Code (der Basenpaarabfolge auf der DNS/DNA) zu einer Merkmalsausprägung.
Hierzu wurden die Begriffe „Genotyp“ und „Phänotyp“ eingeführt, die indirekt auf Mendel bzw. die Mendel-Regeln zurückgeführt werden. Dabei unterscheidet man den Genotyp (= Gesamtheit aller Genen) und dem Phänotyp, der das äußere Erscheinungsbild eines Lebewesens darstellt.
Wie man nun vom Genotyp zum Phänotyp kommt, ist relativ schwierig, so stellte bereits Mendel fest, dass der Phänotyp sich nicht einfach aus dem Genotyp herleiten lässt. Dies liegt daran, dass Gene dominant aber auch rezessiv sein können.
Wie im Biologieunterricht gelernt wird, bilden die Gene die Grundlage für die Merkmalsausprägung eines Organismus. Die Gesamtheit aller Gene bildet den sogenannten Genotyp. Der Genotyp (auch als Erbbild bezeichnet) stellt daher die gesamten Gene eines Organismus dar. Nun kann aber, wie bereits bei den Mendel-Regeln beobachtet, nicht immer vom Gen auf das Merkmal schließen. Die Gene sind zwar hauptsächlich für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich, aber es gibt noch weitere Einflüsse, die den Phänotyp eines Organismus prägen.
Wie eingangs erwähnt, versteht man unter dem Phänotyp das äußere Erscheinungsbild eines Organismus, also die Gesamtheit aller Merkmale. Der Phänotyp (die Merkmalsausprägung) hängt aber nicht nur von dem Genotyp (Erbanlagen) ab, sondern wird auch noch durch Umwelteinflüsse und physiologische Einflüsse geprägt. Der Phänotyp wird daher auch oft als die Summe aller physiologischen und psychologischen Merkmale eines Organismus bezeichnet. Der Phänotyp entsteht also in Abhängigkeit von Erbanlagen (dem Genotyp) und unterschiedlichen Umwelteinflüssen.
Die Ausprägung von Merkmalen bei Lebewesen wird hauptsächlich durch Proteine “verursacht”. Diese Proteine werden beim Menschen im Rahmen der Proteinbiosynthese (mit Hilfe des sogenannten genetischen Codes) hergestellt. Die meisten Gene (eine Abfolge von Basenpaaren in der DNA) werden dabei in eine sogenannte m-RNA “übertragen”. Anschließend wird am Ribosom der Code der m-RNA abgelesen (in Form (einer Abfolge) von Basentripletts, jedem Triplett kann eine Aminosäure zugeordnet werden). Diese einzelnen Aminosäuren werden so zu einem Protein verknüpft, wobei die Aminosäuresequenz der Abfolge der Basentripletts entspricht).
Nicht jeder Teil der DNA wird in eine m-RNA übersetzt und daraus ein Protein erzeugt. Bei Prokaryoten wird nahezu die gesamte DNA in eine RNA übersetzt und anschließend in eine Aminosäuresequenz (in einem Protein) übersetzt. Bei Eukaroyten (also auch dem Menschen) wird hingegen nur ein kleiner Teil der DNA für die Codierung verwendet und im Gegensatz zu Prokaryoten erfolgt die Übersetzung der DNA in eine m-RNA nicht geradlinig. So kann die gleiche Basensequenz auch für die Ausprägung von mehreren Merkmalen verantwortlich sein. Und dies macht einen einfachen (und genauen) Transfer vom Genotyp zum Phänotyp nicht möglich. Zusätzlich kommt dazu, dass beim Menschen ein Gen in zwei Allelen vorliegt und auch so die Merkmalsausprägung nicht genau vorhergesagt werden kann (siehe hierzu Kapitel Grundlagen der Mendel-Regeln)
Der Genotyp bezeichnet die genetische Ausstattung eines Organismus, während der Phänotyp die tatsächliche sichtbare oder messbare Ausprägung der Gene darstellt.
Gene tragen genetische Informationen, die bestimmen, wie bestimmte Merkmale bei einem Organismus ausgeprägt sein können. Sie steuern also die Merkmalsausprägung.
Genetischer Determinismus ist die Annahme, dass die genetische Make-up eines Organismus direkt und unveränderlich bestimmt, wie dessen Phänotyp aussehen wird.
Genexpression bezeichnet den Prozess, wie genetische Informationen in funktionale Produkte, wie Proteine, umgesetzt werden, die die Merkmale eines Organismus beeinflussen.
Die Umwelt kann den Phänotyp eines Organismus beeinflussen, indem sie beispielsweise die An- oder Abschaltung von Genen beeinflusst oder die Entwicklung beeinflusst.
Ein Allel ist eine von verschiedenen Formen eines Gens, die an einem bestimmten Ort (Locus) auf einem Chromosom existieren.
Ein Organismus ist homozygot, wenn er zwei gleiche Allele für ein bestimmtes genetisches Merkmal besitzt. Heterozygot bedeutet, dass er zwei verschiedene Allele für das gleiche Merkmal besitzt.
Co-Dominanz bedeutet, dass zwei verschiedene Allele eines Gens gleichzeitig im Phänotyp auftreten, ohne dass eines das andere dominiert.
Ein rezessives Merkmal ist bevölkert durch ein Allel, das nur dann zum Ausdruck kommt, wenn kein dominantes Allel vorhanden ist.
Epigenetik fasst die Mechanismen zusammen, die die Aktivität von Genen kontrollieren und beeinflussen, ohne die DNA-Sequenz selbst zu verändern.