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Mutation im Erbgut - Chromosomen- und Genommutation:

Allgemeines:

Mutationen treten bei fast allen Organismen auf und sind Veränderungen in der Erbinformation. Diese Veränderungen können beispielsweise durch radioaktive Strahlung oder hohe Temperaturen hervorgerufen werden. Die Mutationen in den Erbinformationen können dabei in einem bestimmten Gen, einem bestimmten Chromosom oder in einem ganzen Chromosomensatz auftreten.

Je nach Art unterscheidet man dabei 3 Typen von Mutationen bei Erbinformationen
  •  Genmutationen (wird auch als Punktmutation bezeichnet): Hierbei betrifft die Mutation nur das Gen selbst
  •  Chromosomenmutation  (wird auch als Strukturmutation bezeichnet): Hierbei betrifft die Mutation nur ein Chromosom
  •  Genommutationen: Hierbei liegt eine Mutation (Anzahl) der Chromosomenzahl vor
In diesem Kapitel werden Chromosomenmutation und Genommutation vorgestellt. Die Chromosomenmutation, auch als strukturelle Mutation bezeichnet, betrifft (nur) ein einzelnes Chromosom. So wird beispielsweise ein Chromosomfragment an einer falschen Stelle eingebaut. Genommutation betrifft dabei eine Mutation über alle Gene eines Organismus, d.h die Genommutation betrifft die Anzahl der Chromosomen. Viele der heute bekannten Erbkrankheiten lassen sich auf die Genommutation zurückführen (also dem Fehlen oder ein zusätzliches Chromosom im Genom, aus diesem Grund wird die Genommutation auch als numerische Aberration bezeichnet)


Chromosomenmutation - strukturelle Veränderung im Erbgut

Chromosome (bzw. DNA-Stränge) können "auseinander brechen" und beispielsweise wieder mit anderen DNA-Fragmenten verknüpft werden. Dabei können beispielsweise Abschnitte auf der DNA (also dem Chromosom) verloren gehen. Die Chromosomenmutation ist also eine strukturelle Veränderung eines Chromosomen, d.h. die Abfolge der Gene auf dem Chromosom verändert ist. Die Chromosomenmutation ist vererblich.

Bei Chromosomenmutationen bleibt die Anzahl der Gene des Genoms gleich, nur hat sich die Struktur der Chromosome verändert. Bei der Chromosomenmutation unterscheidet man dabei zwischen Deletionen (Teil eines Chromosoms fehlt), Duplikationen (einzelne Chromosomen-Teilstücke sind doppelt vorhanden) und Inversionen (zwei Teilstücke werden verkehrt herum zusammengesetzt).

  • Deletion (endständige Deletion):  Ein Chromosom kann in zwei Teile brechen. Dies hat zur Folge, dass nur ein Chromosom das Centomer trägt, und das centomerfreie Chromosomfragment bei der nächsten Zellteilung verloren geht (es hat keine Ansatzstelle des Spindelapparates). Das Fragment mit dem Centomer kann zwar repliziert werden, da diesem Fragment aber das Telomer fehlt, verbindet es sich mit dem Schwesterchromatiden. Dabei entsteht ein Produkt, dass zwei Centomere hat. Dadurch wird es im Rahmen der Meiose in der Regel zerrissen, da nun an zwei Stellen "angezogen wird". Diese Art der Deletion wird auch als endständige Deletion bezeichnet.
  • Deletion: Nun kann es vorkommen, dass ein Chromosom nicht nur in zwei Teile bricht, sondern in drei oder mehrere Fragmente. Nun haben können sich zwei Choromosomstücke wieder so verbinden, dass ein Chromosom entsteht, dass die Mitose und Meiose "überstehen" kann. Dies ist in der Regel der Fall, wenn sich die Chromosomenenden miteinander verbinden und ein mittleres Chromosomenstück verlorengeht. Da dieses Chromosom "weitervererbt" wird, können beim Menschen schwere Erbkrankheiten ausgelöst werden
  • Duplikation: Dieser Fall tritt relativ selten auf und ist eigentlich nur möglich, wenn ein zuvor verdoppelter Chromosomenabschnitt wieder eingebaut wird.
  • Inversion: Bei der Duplikation oder Deletion hatten wir gesehen, dass zwei Chromosomenbruchstücke wieder miteinander verbunden werden. Bei der Inversion kommt es ebenfalls wieder zu einer Verknüpfung von Chromosomenbruchstücken, allerdings haben sich diese Bruchstücke bzw. eines davon um 180° gedreht. Das Chromosomenstück wird also in das richtige Chromosom eingebaut, allerdings in "falscher" Richtung. Bei der Inversion kommt es daher zu einer Änderung der Reihenfolge der Gene auf dem Chromosom.


Genommutation - Veränderung im Genom

Wie eingangs beschrieben, ist eine Genommutation eine Veränderung in der Zahl der Chromosomen (also der Gesamtheit aller Gene = Genom). Der Grund für die Genommutation liegt in  fehlerhaften Zellteilungsprozess während der Meiose. So werden die Chromosome nicht wie bei der Meiose üblich getrennt. Im Rahmen der Genommutation unterscheidet man 2 Arten von Mutationen
  • Polyploidie: Nach der Mitose bzw. Meiose bleibt eine Zellteilung aus. Es entsteht daher das Vielfache eines (normalen) Chromosomensatzes im Zellkern. Bei der Polyploidie liegen die Chromosomen mehrfach vor, also mindestens verdreifacht (triploid) vor. Beim Menschen ist es möglich, dass bei einer Befruchtung einer Eizelle mit zwei Spermien einen triploiden Chromosomensatz ausbilden. Die sich hieraus bildende Zelle ist aber nicht lebensfähig. Bei den Pflanzen hingegen ist eine Polyploidie jederzeit "lebensfähig", so sind die Früchte diese Pflanzen in der Regel größer, als Pflanzen mit einem "normalen" Chromosomensatz".
  • Aneuploidie: Polyploidie wird manchmal durch eine "Fehlfunktion des Spindelapparates" eingeleitet (keine Trennung der Chromosomen). Nun gibt es aber die Möglichkeit, dass die Chromosomen zwar geteilt werden, aber nicht gleichmäßig verteilt werden. Somit kann im Genom ein Chromosom fehlen oder zu viel sein. D.h im Gegensatz zur Polyploidie ist nicht der ganze Chromosomensatz mehrfach vorhanden, sondern die Anzahl eines oder einiger weniger Chromosomen hat sich erhöht oder erniedrigt.  Im Gegensatz zu Polyploidie sind einige weniger solcher "Anomalien" überlebensfähig, in der Regel treten jedoch schwere Fehlbildungen auf. Beispiele sind die Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom).

Verursacher von Mutationen - die Mutagene

Mutationen, also beispielsweise Chromosomenmutation oder Genommutation, werden durch Mutagene verursacht. Hierbei wird in der Regel zwischen chemischen und physikalischen Mutagenen unterschieden:

  • chemische Mutagene: Hierbei handelt es sich um sogenannte Basenanaloga, also Moleküle, die eine ähnliche chemische Struktur aufweisen, wie die Nukleotidbasen (z.B. Adenin oder Guanin). 
  • physikalische Mutagene: Einer der Mutagene ist "Wärme". Wie bei Proteinstrukturen üblich, werden diese durch Wärmeeinwirkung denaturiert. Im Falle der Chromosome (also der DNA-Stränge) wird durch die Wärmeeinwirkung die Bindung zwischen den Nukleotidbasen (Adenin und Guanin) und dem Zucker (Ribose) die Bindung gespalten. Sind solche "Chromosomenbereiche" denaturiert, können diese nicht mehr "repariert" werden. Ein weiteres Mutagen ist Strahlung, vornehmlich Röntgenstrahlung. Auch hier wird durch die energetische Strahlung, die auf Bindungen trifft, Bindungen gespalten. Die Röntgenstrahlung ist dabei gefährlicher als Wärme, da die Strahlung durch homolytischen Bindungsbruch Radiakle entstehen lassen kann (Beispiel: Hydroxyl-Radikale). Diese Radikale können DNA-Stränge chemisch angreifen, indem sie diese oxidieren.

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