In einem vorherigen Kapitel wurde der genetische Code vorgestellt, der genetische Code ist dabei die Basenabfolge auf der DNS. Nun wird in diesem Kapitel das Genom des Menschen vorgestellt. Unter dem Genom des Menschen versteht man die Gesamtheit aller Basenpaare (bzw. Gene) in der DNS. Daher versteht man in der Biologie unter dem Genom die Gesamtheit aller Erbanlagen.
Diese Erbinformationen befinden sich in den (fadenförmigen) Chromosomen, die sich im Zellkern befinden. Die Erbinformationen bestehen als Abfolge der Basenpaare auf der DNS. Mit Hilfe dieser Erbinformationen, also dem genetischen Code, werden in der Proteinbiosynthese Proteine “synthetisiert”
Wie eingangs beschrieben, beinhaltet das Genom die vollständigen (Erb-)Informationen, also die genetischen Erbinformationen in den Chromosomen eines Organismus. Das Genom, die Gesamtheit aller Gene, bildet den Syntheseplan für alle Proteine. Im Rahmen des sogenannten Human-Genome-Projects” wurden die Basenpaar-Abfolge aufgeklärt. Also die Abfolge der Nukleotidbasen A, T, C und G.
Wie vorher beschrieben, ist ein Gen ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure. Als Genom (auch als Erbgut bezeichnet) versteht man die Gesamtheit der Erbinformationen, die in Form der Desoxyribonukleinsäure vorliegen. Die einzelnen Gene sind also Teil des Genoms und sind für die Synthese eines Proteins verantwortlich.
Im Rahmen des Human-Genom-Projects hatte man zu Beginn des neuen Jahrtausends das menschliche Genom sequenziert und “entschlüsselt”. Dazu wurden die menschlichen DNS-Proben mit Hilfe von verschiedenen Restriktionsenzymen geschnitten,die die DNA an bestimmten Stellen in kleinere Fragmente (die leichter zu untersuchen sind) teilten. Diese DNS-Teilestücke wurden anschließend vervielfältigt (mit Hilfe der Polymerasekettenreaktion) und sequenziert (DNA-Sequenzierung nach Sanger). So konnte in jedem Fragment die Basenabfolge ermittelt werden.
Aus den Fragmenten und der Sequenzierung des menschlichen Genoms konnten folgende Ergebnisse erhalten werden: