Das menschliche Genom

In einem vorherigen Kapitel wurde der genetische Code vorgestellt, der genetische Code ist dabei die Basenabfolge auf der DNS. Nun wird in diesem Kapitel das Genom des Menschen vorgestellt. Unter dem Genom des Menschen versteht man die Gesamtheit aller Basenpaare (bzw. Gene) in der DNS. Daher versteht man in der Biologie unter dem Genom die Gesamtheit aller Erbanlagen.

Diese Erbinformationen befinden sich in den (fadenförmigen) Chromosomen, die sich im Zellkern befinden. Die Erbinformationen bestehen als Abfolge der Basenpaare auf der DNS. Mit Hilfe dieser Erbinformationen, also dem genetischen Code, werden in der Proteinbiosynthese Proteine “synthetisiert”

Genom des Menschen

Wie eingangs beschrieben, beinhaltet das Genom die vollständigen (Erb-)Informationen, also die genetischen Erbinformationen in den Chromosomen eines Organismus. Das Genom, die Gesamtheit aller Gene, bildet den Syntheseplan für alle Proteine. Im Rahmen des sogenannten Human-Genome-Projects” wurden die Basenpaar-Abfolge aufgeklärt. Also die Abfolge der Nukleotidbasen A, T, C und G.

Unterschied Gen und Genom

Wie vorher beschrieben, ist ein Gen ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure. Als Genom (auch als Erbgut bezeichnet) versteht man die Gesamtheit der Erbinformationen, die in Form der Desoxyribonukleinsäure vorliegen. Die einzelnen Gene sind also Teil des Genoms und sind für die Synthese eines Proteins verantwortlich.

Sequenzierung des menschlichen Genoms

Im Rahmen des Human-Genom-Projects hatte man zu Beginn des neuen Jahrtausends das menschliche Genom sequenziert und “entschlüsselt”. Dazu wurden die menschlichen DNS-Proben mit Hilfe von verschiedenen Restriktionsenzymen geschnitten,die die DNA an bestimmten Stellen in kleinere Fragmente (die leichter zu untersuchen sind) teilten. Diese DNS-Teilestücke wurden anschließend vervielfältigt (mit Hilfe der Polymerasekettenreaktion) und sequenziert (DNA-Sequenzierung nach Sanger). So konnte in jedem Fragment die Basenabfolge ermittelt werden.

Aus den Fragmenten und der Sequenzierung des menschlichen Genoms konnten folgende Ergebnisse erhalten werden:

  • Der größte Teil (etwa 99,9%) der etwa 3 Mrd. Basenpaarpositionen im menschlichen Genom sind (bei gleichem Geschlecht) gleich.
  • Die etwa 3 Millionen Sequenzunterschiede sind für den unterschiedlichen Genotyp bzw. Phänotyp verantwortlich.
  • Erwartet wurde, dass das menschliche Genom aus mind. 100.000 Genen aufgebaut wird, in Wirklichkeit sind es aber weniger als die Hälfte.
  • Man hat bei den Basensequenzen der DNS zwischen codierenden und nicht codierenden Abschnitte der DNS unterschieden. Im Rahmen des Projektes wurde festgestellt, das es Gene gibt, die nicht für eine Aminosäuresequenz stehen, aber dennoch Information enthalten, die beispielsweise für die Proteinbiosynthese notwendig sind.
  • Die Sequenzierung des menschlichen Genoms ermöglicht beispielsweise Erbkrankheiten zu erforschen.

Das menschliche Genom – Testfragen/-aufgaben

1. Was ist das menschliche Genom?

Das menschliche Genom ist die Gesamtheit aller Gene in den Zellen eines Menschen. Es enthält alle Informationen, die für das Wachstum, die Entwicklung und die Funktion eines Menschen benötigt werden.

2. Wie viele Chromosomen enthält das menschliche Genom normalerweise?

Das menschliche Genom besteht normalerweise aus 46 Chromosomen, aufgeteilt in 23 Paare. Ein Paar enthält Geschlechtschromosomen, die als X und Y bezeichnet werden.

3. Wie viele Gene enthält das menschliche Genom ungefähr?

Das menschliche Genom enthält ungefähr 20,000-25,000 Gene.

4. Was ist ein Gen?

Ein Gen ist eine Sequenz von DNA, die die notwendigen Anweisungen für die Herstellung eines spezifischen Proteins enthält, das dann eine bestimmte Funktion im Körper erfüllt.

5. Worin liegt die Bedeutung der Entschlüsselung des menschlichen Genoms?

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms erlaubt uns, Krankheiten besser zu verstehen und zu behandeln, da viele Krankheiten durch genetische Veränderungen verursacht werden.

6. Was sind genetische Variationen und warum sind sie wichtig?

Genetische Variationen sind Unterschiede in der DNA-Sequenz zwischen Individuen. Sie sind wichtig, weil sie zu biologischer Vielfalt führen und das Überleben einer Population garantieren können, indem sie sie an veränderte Umweltbedingungen anpassen.

7. Was versteht man unter menschlicher Genetik?

Menschliche Genetik ist der Bereich der Wissenschaft, der sich mit der Untersuchung der Rolle befasst, die Gene in Bezug auf die Gesundheit und Krankheit des Menschen spielen.

8. Was ist eine DNA-Sequenzierung?

DNA-Sequenzierung ist ein Prozess, der verwendet wird, um die genaue Reihenfolge der Nukleotide in einem DNA-Molekül zu bestimmen. Diese Methode wird oft verwendet, um das menschliche Genom zu analysieren.

9. Was ist ein Genomprojekt und nennen Sie ein bekanntes Beispiel.

Ein Genomprojekt ist eine wissenschaftliche Forschungsarbeit, die darauf abzielt, das komplette Genom einer Art zu entschlüsseln. Ein bekanntes Beispiel ist das Human Genome Project.

10. Was bedeutet Genomik?

Genomik ist der wissenschaftliche Studienbereich, der sich mit der Untersuchung der gesamten DNA eines Organismus, einschließlich seiner Gene, beschäftigt.

Autor: , Letzte Aktualisierung: 07. Dezember 2023